AD即脱氧核糖核酸,是常染色体显性遗传病的一种类型,是由于编码脱氧核糖核酸的基因出现突变,从而导致脱氧核糖核酸的异常表达,影响机体的生长和发育。较为常见的脱氧核糖核酸异常,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
1、21-三体综合征:多为常染色体显性遗传,因多了一条21号染色体而导致的疾病,多在妊娠早期出现胎儿发育异常,并伴有智力障碍、小头畸形、面部特征异常等症状,但在出生后一般不伴有后遗症;
2、18-三体综合征:也属于常染色体显性遗传病,多为游离型,13号染色体异常导致,多见于新生儿,可表现为脐膨出、巨舌、唇裂、腭裂、耳廓畸形、小头、智力障碍、脐疝等症状;
3、13-三体综合征:多为常染色体显性遗传,13号染色体异常导致,多见于新生儿,表现为脐疝、巨舌、唇裂、腭裂、先天性心脏病、智力低下等症状,通常还会伴有多发畸形,如手足缺如、多指等;
4、其他:如Turner综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症等,都属于常染色体显性遗传病,通常具有家族聚集倾向。
无论是哪种类型的脱氧核糖核酸异常,都应尽快到医院就诊,进行产前诊断,必要时终止妊娠。对于胎儿出生后的新生儿,除常规检查外,还应定期进行新生儿疾病筛查、评估和康复治疗,减少并发症出现的几率。
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