常染色体显性遗传病是指遗传性疾病,可以分为常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,而常染色体显性遗传病的致病基因位于其它基因位点。
一、常染色体隐性遗传病:
1、白化病:是由人体黑色素生成异常导致,其遗传特征是全身皮肤、毛发和/或眼部的颜色变浅,虹膜和瞳孔颜色变浅,本病多为常染色体隐性遗传;
2、聋哑:致病基因位于常染色体上,如果父母一方为聋哑人,另一方为正常人,同卵双胎中,如果一人发病,另一人正常,则子代发病率约为1/5,如果父母都是聋哑人,则子代发病率达到50%;
3、肌强直性肌营养不良:是以肌无力、肌强直和肌萎缩为主要表现的一种遗传病,致病基因位于常染色体上,隐性遗传,即如果父母都是带有相同的致病基因,则子代肯定会出现症状;
4、先天性聋哑:是指出生时已发生而未经治疗的先天性耳聋,因其为常染色体隐性遗传基因所导致,所以遗传几率较高;
5、着色性干皮病:是由于位于常染色体的21号染色体上的一个基因发生突变,而导致的皮肤发育异常的遗传病,表现为皮肤颜色的改变、眼球震颤、皮肤腺体的缺失等,多为常染色体显性遗传。
二、常染色体显性遗传病:
1、多发性家族结肠息肉:是常染色体显性遗传病中的一种,主要是由于控制肠道的基因出现突变,引起长时间的高脂肪低纤维饮食,从而导致息肉的发生;
2、先天性聋哑:是指出生时已发生而未得到治疗的先天性耳聋,导致失语的一种常见疾病,大多为常染色体显性遗传。
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