常染色体显性遗传病杂合子

常染色体显性遗传病中，多见的是多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病综合征、先天性肌强直、骨骼发育不全等疾病，多是由于常染色体显性遗传病导致，而非单一遗传病，因此不存在遗传规律。

1、多发性家族结肠息肉：是一种家族性遗传性结肠息肉病，而非遗传病，跟遗传因素有关系。大多数家族性结肠息肉病都是常染色体显性遗传病，是基因突变导致的常染色体显性遗传病，而非遗传病;

2、胃肠道息肉病综合征：是一种常染色体显性遗传病，大多数是常染色体显性遗传病。主要的临床表现是胃肠道多发性息肉，以结肠绒毛状息肉为主，还可发生十二指肠、直肠的息肉病变;

3、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传病，也可出现胃肠道、骨骼、心脏等部位的息肉病变。临床表现以肌肉强直为主，可伴有震颤，通常有家族史，发病年龄较早，多在13-20岁出现症状;

4、骨骼发育不全：属于常染色体显性遗传病，可出现多部位的对称性骨骼发育异常，包括指间骨、掌骨、腕骨、趾骨等，发病年龄较晚，多在5-20岁发病;

5、其他：比如戈谢病、白化病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等遗传性疾病，都属于常染色体显性遗传病，而非遗传病。

此外，常染色体显性遗传病中的多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病综合征、先天性肌强直、骨骼发育不全等疾病，虽然有遗传性，但不属于遗传病，无需担心。

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