怎么判断常伴性遗传病

常见的遗传病可以根据症状表现和相关检查进行判断。家族中有相关遗传病的患者，可以通过基因检测的方法，确定是否为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病的致病基因位于性染色体上，而常染色体隐性遗传病的致病基因位于性染色体上，所以判断常染色体显性遗传病，要先确定患者的遗传病是不是由常染色体显性遗传病导致。

一、常染色体显性遗传病：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，皮肤黑色素减少，而引起的一种遗传病，白化病的患者毛发呈白色，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光且容易形成粉色虹膜或者是葡萄膜，同时伴有视力低下、畏光、眼球震颤、精神异常、生长发育迟缓等情况;

2、聋哑：是由于遗传性耳聋所导致，或者是由于基因遗传导致的进行性听力损伤，表现为轻度或者重度听力下降，甚至是耳聋，有时会伴有眩晕、平衡障碍等;

3、肌强直性肌营养不良：是以肌无力、肌肉强直、肌肉萎缩为主要表现的遗传性疾病，多具有家族聚集性，属于常染色体显性遗传病;

4、先天性肌强直症：是由于离子通道基因突变导致，主要表现为骨骼肌强直，肌肉收缩能力减弱，可出现疲乏、无力、体重增加、易疲劳、胃肠道功能紊乱、糖尿病等症状;

5、先天性聋哑：是由于遗传性聋哑基因导致，表现为出生时听力正常，而在出生后6个月开始出现听力障碍，且进展速度较快。

二、常染色体隐性遗传病：

家族中如果有聋哑人群，可以通过基因检测的方法，判断是否为常染色体隐性遗传病，常见的是白化病、苯丙酮尿症、戈谢病等。

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