哪些是常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指由于遗传基因存在改变，而导致的一类疾病，通常将其分为X染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病的特点是致病基因在染色体上，所以通常将X染色体上的遗传病称为性染色体显性遗传病，而常染色体隐性遗传病的遗传基因位于常染色体上，所以称为隐性遗传病。

1、多囊肾：多囊肾是一种常染色体显性遗传病，致病基因在常染色体上，所以发病者一般都有家族聚集倾向。多囊肾患者在早期一般不会出现明显症状，但随着疾病进展，可能会出现肾脏结构异常，从而出现腰部疼痛、血尿、蛋白尿等症状;

2、白化病：白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、视网膜和脉络膜黑色素沉着的一种遗传病，是一种常染色体显性遗传病;

3、苯丙酮尿症：是由于酪氨酸酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能减退，患者可表现为智力发育迟缓、语言障碍、癫痫、精神异常等，属于常染色体显性遗传病;

4、先天性聋哑：是指出生时已存在的听力障碍，可能是由于患者在胚胎期耳蜗发育不良，导致耳蜗螺旋神经节细胞退化，后天受到噪音等外界因素刺激，引起听力下降，属于常染色体显性遗传病;

5、脊柱裂：是一种先天性椎管闭合不全导致脊柱的背侧或腹侧出现裂口，可能是由于胚胎期神经管封闭不全，引起脊柱裂，造成脊柱和脊髓的先天性畸形，属于常染色体显性遗传病。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。