单基因遗传病是一种遗传性疾病,根据遗传学规律通常可以分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病的遗传方式主要为常染色体显性遗传,而常染色体隐性遗传病的遗传方式可以分为三种,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传。
1、常染色体显性遗传:常染色体显性遗传病的致病基因位于2个以上的等位基因,这种遗传方式比较少见,多发生在有家族史的群体中,如多发性结肠息肉综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等;
2、常染色体隐性遗传:常染色体隐性遗传病的致病基因位于1个以下的等位基因,如苯丙酮尿症、先天性聋哑等;
3、X染色体遗传:X染色体遗传病的致病基因在1个以上的等位基因,如抗维生素D佝偻病、软骨发育不全等。
由于单基因遗传病的遗传方式比较复杂,而且单基因遗传病的遗传几率也比较高,因此建议在怀孕之前做好优生优育的准备,进行产前诊断,从而减少遗传性疾病胎儿的出生。如果在怀孕期间出现胎儿有单基因遗传病的情况,可以在医生的指导下选择是否继续妊娠。
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