单基因遗传病在常染色体吗

单基因遗传病也可以称为单基因遗传病，因为单基因遗传病的致病基因至少保持一个，所以单基因遗传病也可称为单基因遗传病，其致病基因至少保持一个，所以遗传性的单基因遗传病也可称为单基因遗传病。临床上常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、戈谢病、先天性聋哑、地中海贫血等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛黑色素生成异常的一种遗传病，主要表现为皮肤、眼睛的颜色会发生改变，由于是基因遗传，所以有可能会遗传给下一代;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的一种疾病，是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因，发生突变，所以苯丙氨酸羟化酶的功能出现异常。患者的毛发颜色会变浅，皮肤颜色会加深，呈现为花纹状;

3、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，从而引起一系列的神经系统症状，以及骨骼、眼部等特征改变的慢性进行性营养代谢性疾病。遗传方式主要为常染色体隐性遗传;

4、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳螺旋器发育异常，内耳毛细胞损伤，从而引起先天性耳聋，也称为聋哑。先天性聋哑属于隐性遗传病，致病基因可能为显性，也可能为隐性基因;

5、地中海贫血：是由于珠蛋白肽链合成数量异常，使珠蛋白肽链包围成不完全的螺旋形或螺旋形的珠蛋白肽链，导致珠蛋白肽链合成受阻，引起的一组溶血性贫血。遗传方式主要为常染色体隐性遗传。

单基因遗传病会给患者带来巨大的痛苦，不仅会造成心理上的伤害，还会给身体以及生活带来沉重的影响。所以，如果家中有单基因遗传病的患者，一定要做好遗传咨询和风险评估，以免发生意外。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。