伴性遗传病的ppt

Ppt是一种遗传性状发生受损的遗传病，根据其临床特点和起病时间，可分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病大多是性染色体隐性遗传病，而常染色体隐性遗传病大多是常染色体显性遗传病。

一、常染色体显性遗传病：

1、甲状腺肿大：一种较为常见的遗传病，患病率为1/1000，主要是由于缺碘导致，甲状腺肿大是本病最为常见的临床症状;

2、甲状旁腺功能亢进症：一种较为常见的代谢性疾病，发病率为1/5000，多由于甲状旁腺激素分泌过多导致，患者可表现为身高增长、骨骼畸形等症状;

3、白内障：多见于老年人，发病率为50/10000，主要是由于晶状体代谢紊乱导致，临床表现为视力下降、复视等症状;

4、红绿色盲：红绿色盲是一种无法治愈的遗传病，是由于基因缺陷导致，男性多于女性，主要表现为无法分辨红色，或者颜色较淡的红色，严重者可能会导致无法分辨蓝色。

二、常染色体隐性遗传病：

1、白化病：一种由于酪氨酸激酶缺乏导致的，以皮肤、眼睛、毛发和全身的黑色素生成减少为主要表现的遗传病，白化病是家族遗传性疾病，无特殊治疗;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，是由于编码苯丙氨酸的P1酪氨酸酶基因突变所致，患者多表现为智力发育迟缓、生长发育落后，以及皮肤、毛发色素浅淡等症状。

此外，还有很多遗传病，如戈谢病、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病等，无论是哪种遗传病，都是与基因有关，所以目前临床上没有可以治疗的特效药。

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