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血友病伴性遗传病有哪些

2023-12-01 02:39:0339健康网
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核心提示:临床上常见的血友病伴性遗传病有血友病A、血友病B、血友病C和血友病D。其中血友病A是目前发病率最高的血友病,而血友病D则较为罕见。

临床上常见的血友病伴性遗传病有血友病A、血友病B、血友病C和血友病D。其中血友病A是目前发病率最高的血友病,而血友病D则较为罕见。

1.血友病A:属于典型的X染色体隐性疾病,其基因位于Xp22-3,致病基因为F8,纯合子失去凝血功能,表现为严重的出血倾向。父亲传递给儿子的概率为50%,母亲传递给男孩的概率也为50%。如果女性携带该突变,则不会出现疾病,即不具有遗传性,男性携带该突变时会出现血友病A,且具有一定的遗传性。

2.血友病B:属于常染色体遗传性出血症候群,致病基因为F9,纯合子可导致胎儿或婴幼儿早期死亡,故不存在不治疗也可活到成年的患者。父亲将F9突变为带有缺陷等位基因的精子传给女儿的概率为50%,传给男孩的概率为零;母亲将F9突变为带有缺陷等位基因的卵细胞传给男孩的概率为50%,传给女孩的概率也为零。因此,无论男女均可能患病,但男性的发病率高于女性。

3.血友病C:属于常染色体遗传性出血症候群,致病基因为F7,纯合子会导致患儿出生后不久死亡,故不存在不经过治疗也可以生存至成年的患者。父亲将F7突变为带有缺陷等位基因的精子传给女儿的概率为50%,传给男孩的概率为零;母亲将F7突变为带有缺陷等位基因的卵细胞传给男孩的概率为50%,传给女孩的概率也为零。因此,不论男女都有一定几率患病,但男性的发病率更高。

4.血友病D:属于常染色体隐性疾病,致病基因为FVIII,纯合子会导致患儿出生时就会发生严重出血。父亲将FVIII突变为带有缺陷等位基因的精子传给女儿的概率为50%,传给男孩的概率为零;母亲将FVIII突变为带有缺陷等位基因的卵细胞传给男孩的概率为50%,传给女孩的概率也为零。因此,不论男女均有较大几率患病,且没有明显的性别差异。

建议存在血友病的人群平时注意避免磕碰,以免引起出血不止的情况。若怀疑自身患有血友病,可以前往医院血液科就诊,通过血常规检查、基因检测明确诊断,在医生指导下进行针对性处理。

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