羊水检查多基因遗传病

羊水检查多基因遗传病通常是指进行羊水穿刺检测胎儿是否存在染色体异常的情况。如果孕妇在怀孕期间需要进行羊水穿刺来判断胎儿是否患有染色体疾病或遗传性疾病时，则建议前往医院产科就诊。

一、原因

1.排除唐氏综合征：当孕妇年龄较大且存在高龄孕产妇的现象时，在怀孕后出现唐氏综合征的几率会增加。此时可以通过抽取羊水中的细胞来进行培养，并对其中的脱氧核糖核酸进行分析，以明确胎儿是否存在21号染色体异常的情况。

2.诊断神经管畸形：若孕妇想要了解胎儿是否有无脑、脊柱裂等神经系统发育异常情况，也可以通过羊水穿刺的方式进行诊断。因为正常情况下，胎儿在怀孕第 4-5个月的时候会在羊水中吞咽一些脱落上皮细胞，而这些细胞经过进一步培养和显微镜下观察可以发现神经嵴细胞数量减少或者消失等情况，从而提示胎儿可能有无脊椎裂的发生。

3.其他方面：对于某些代谢性或内分泌紊乱性疾病而言，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，也可以通过羊水穿刺的方法进行诊断。因为在怀孕期间进行羊水穿刺不仅可以获得有关胎儿生长发育的信息，还可以获取胎儿血标本用于各种筛查试验，例如测定同型半胱氨酸水平、进行胎儿外周血原代培养及突变筛选等。

二、注意事项

由于羊水具有保护胎儿的作用，所以在日常生活中要注意避免发生感染现象。同时还要注意保持充足的休息，以及摄入足够的营养物质，有助于促进胎儿的生长发育。另外，如果孕妇本身伴有阴道炎、宫颈炎等妇科炎症疾病时，应禁止进行羊水穿刺的操作，以免导致病情加重。一般可以在医生指导下使用头孢克肟颗粒、阿莫西林胶囊等药物治疗。

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