多基因遗传病是指受多基因遗传影响,仅出现单个或几个基因异常,而临床上并不存在多基因遗传病。多基因遗传病一般是指受多基因遗传影响,涉及多个基因的遗传病,而且通常是以单基因遗传病较为常见。多基因遗传病还包括线粒体脑病、先天性聋哑、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等。
1、线粒体脑病:是因细胞氧化代谢异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢神经性系统疾病。由于线粒体能量代谢障碍,导致机体产生高乳酸血症、乳酸酸中毒、肌肉无力、运动功能减退等症状。临床症状主要表现为四肢近端的肌无力、运动不耐受、精神异常、发育迟缓、共济失调等;
2、先天性聋哑:由于先天遗传因素导致的进行性听力损害,而引起的语言和智力发育障碍性疾病。表现为聋哑、耳聋、失语等症状,通常是单个基因遗传;
3、唇腭裂:由于先天遗传因素导致的唇腭裂,致使胚胎发育时染色体出现异常,中枢神经系统受到影响导致的先天性畸形;
4、脊柱裂:通常是由于先天遗传因素,或者由于妊娠期营养不足、病毒感染、外伤等原因导致,造成椎管闭合不全,脊柱的皮肤或者肌肉从破损处向外突出,导致脊柱的先天性发育缺陷;
5、无脑儿:是由于妊娠早期胚胎受到机械性损伤或病毒感染、放射线照射等原因,导致颅骨缺失,而头皮及脑膜组织缺失引起的一种先天性缺陷性疾病。无脑儿属于一种严重的胎儿畸形,通常会伴有严重的智力障碍。
此外,多基因遗传病还可能有癫痫、精神分裂症等疾病。由于多基因遗传病的致病因素较为复杂,建议生育前应进行生育前遗传咨询,有利于优生优育。
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