多基因遗传病是一类由多个基因同时发生变异而引起的疾病,通常与单基因遗传病相比,多基因遗传病的遗传规律较为复杂,而且多基因遗传病的异质性也较强。多基因遗传病可以分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病及连续多基因遗传病。
1、第一类:单基因遗传病:即只有一个基因突变,所造成的疾病,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。由于人类基因比较多,不同的基因突变会造成不同疾病,而且有些疾病还有一定的家族聚集性,比如说糖尿病、阿尔兹海默症、精神分裂症等,都有一定的遗传规律;
2、第二类:多基因遗传病:如果父母都带有同样的基因,叫做多基因遗传病,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。还有一些人为X连锁隐性遗传病,也称为半合子或者携带者,比如抗维生素D缺乏症、软骨发育不全等;
3、第三类:连续多基因遗传病,也就是2个以上的基因突变,通常会造成2种以上的遗传病,比如精神分裂症、阿尔兹海默症、肌阵挛性癫痫等。
多基因遗传病的遗传规律比较复杂,而且多基因遗传病的异质性也较强。在临床上,医生通常需要根据家族史、个人史,以及伴随症状等方面进行高度重视,从而针对性进行筛查,通过染色体检查、基因检查等方式进行诊断,而且基因诊断也具有较高的准确性。
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