临床上常见的眼科多基因遗传病主要包括先天性白内障、先天性弱视等。除上述疾病外,眼科多基因遗传病还包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、马方综合征合并眼征、先天性静止性眼球震颤、先天性青光眼、先天性脉络膜缺损伴视盘凹陷综合征等。
一、先天性白内障
1、晶状体混浊:如果父母双方都存在单个显性基因的缺陷,可导致孩子出现晶状体混浊的情况,在出生后立即或几个月后发病,并且逐渐加重。如果不影响视力,一般不需要处理,但如果晶体浑浊严重,则需要进行手术治疗。
2、前极白内障:如果双亲均携带显性基因突变,可表现为出生时即有较大的局限混浊区位于胚胎核前面靠近赤道部的位置,随着年龄增长而扩大并向中心移动,通常在成年期对视力产生明显影响,需行超声乳化吸出术联合人工晶状体植入术治疗。
二、先天性弱视
若父亲和母亲中的一方是高度近视患者,另一方为正常眼,后代患先天性弱视的概率约为5%,若双亲均为高度近视者,其子代患该疾病的概率会增加至30%左右。由于屈光间质异常,光线无法充分聚焦于视网膜黄斑部,可能导致视力低下、矫正视力不能提高等情况,可通过遮盖疗法、压抑疗法等方式改善症状。
三、其他情况
1.家族性渗出性玻璃体视网膜病变:属于常染色体显性遗传性疾病,如果双亲都是该病的杂合子携带者,其子女患病的概率为50%,如果双亲其中一人是该病的纯合子携带者,子女患病的概率为75%。主要表现为双眼同时或者先后发生玻璃体及视网膜炎症性改变,如玻璃体积血、视网膜脱离等,此时可以考虑激光消融治疗。
2.马方综合征合并眼征:是一种结缔组织病,可能与遗传因素有关,如果双亲之一患有此病,其后代发病率约6%-8%,可能会出现全身皮肤、骨骼、结缔组织等部位受累的症状,如身材高大、肘外翻以及脆骨症等。建议遵医嘱使用地塞米松磷酸钠注射液、醋酸氢化可的松片等药物治疗。
3.先天性静止性眼球震颤:属于X连锁隐性遗传病,如果双亲之一患有该病,其后代男性患儿发病的概率为50%,女性患儿无发病概率,病情较轻。对于比较小的男孩而言,可以通过手法复位来缓解症状。
4.先天性青光眼:具有显著的常染色体显性遗传倾向,如果双亲均有明显的先天性青光眼,其后代发病率可达95%以上,可能出现眼睛发红、畏光、流泪等症状,可遵医嘱应用硝酸毛果芸香碱滴眼液等药物治疗。
5.先天性脉络膜缺损伴视盘凹陷综合征:属于常染色体显性遗传病,如果双亲有一方患有该病,其后代发病概率为50%,可能出现夜盲、视野缩小等症状,可遵医嘱应用维生素A棕榈酸酯颗粒等药物治疗。
此外,还有家族性角膜白斑、视神经萎缩综合征、早老症-特异性眼部畸形综合征等也可引起此类症状。如果怀疑自身存在眼科多基因遗传病,建议及时到医院的眼科就诊,完善相关检查明确诊断,然后在医生指导下选择合适的方法进行治疗。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。