血友病a是多基因遗传病吗

血友病A通常是X染色体隐性遗传疾病，不是多基因遗传病。该疾病的病因、发病机制以及临床表现具有一定特点，患者应及时就诊明确诊断，并遵医嘱进行针对性治疗。

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病因

血友病A属于X染色体隐性遗传性疾病，是由第Ⅷ因子缺乏所致的遗传性出血症候群，致病基因为F8，母亲为纯合子或复合杂合子携带者可表现为不同程度的出血症状，而父亲正常，其女儿只有一半可能是携带者，一半不会出现异常，即表现为不患病状态。如果男性患病，则表现为纯合子，且会将致病基因通过父亲传递给所有后代，导致子女均可能为血友病A患者。

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发病机制及临床表现

血友病A患者的凝血功能障碍主要与体内缺乏足够的凝血因子有关，由于第Ⅷ因子是构成内源性凝血系统和替代止血系统所必需的蛋白质，在血管壁破损时发挥着重要的止血作用。因此当患者发生外伤或者手术后，无法启动内源性的凝血途径，不能产生足够量的凝血酶原，从而引起严重的出血倾向。此外，对于女性而言，即使未患有血友病A，但由于存在卵巢激素的影响，也会使体内合成部分第Ⅷ因子，所以患该病的女性一般无月经表现。

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治疗

血友病A尚无特殊治疗方法，仅能根据具体情况进行对症处理。若患者因关节出血而处于急性期，则应避免剧烈运动，尽量卧床休息并抬高患肢，同时应用冷敷的方法帮助局部止痛。另外，也可在医生指导下使用氨甲环酸片等药物改善出血症状，必要时可通过新鲜冰冻血浆置换术等方法快速补充凝血因子，以达到止血目的。

临床上通常采用基因重组技术制备重组FIX蛋白制剂，如注射用重组人凝血因子VIII(r-FIX)，可以有效预防和控制血友病A患者的出血，但价格较为昂贵，需长期输注。

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