杂合子常染色体隐性遗传病

杂合子是指杂合子型中的一种独立遗传病，是指夫妇同源、子女共同患病，最常见的是21-三体综合征，另外还有18-三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征等。杂合子常染色体隐性遗传病，是指当夫妻双方都患有相同的杂合子基因，且都没有外公、内公、堂共、父母与子女均表现为相同特征的情况。

1、21-三体综合征：是指有21号染色体异常，而导致的智力低下、体格发育迟缓、多发畸形的先天性遗传病，在临床上较为多见，属于最常见的染色体病。在孕早期建议进行羊水穿刺，或孕中期进行羊水穿刺，明确胎儿是否为21-三体综合征患儿;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是指由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现，多表现为小头、前额、枕部后突、眼球震颤、耳朵异常、张口流涎、呼吸道感染、心脏畸形等情况。女性可以表现为阴蒂增大、阴唇呈三角形，及骶尾部后突、椎骨异常等情况。男性一般表现为阴茎短小、尿道下裂、隐睾等;

3、13-三体综合征：多表现为脐膨出、巨舌、巨体、小头、脐疝、腹股沟疝、畸形足等症状，还常伴有明显的智力低下，以及出现行为异常、精神异常的情况;

4、其他杂合子综合征：常见的有特纳综合征、Turner综合征、超雄体综合征等，属于先天性的遗传病，临床表现各异。

建议在怀孕期间，尤其是孕早期，做好产前筛查和产前诊断，如唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等。对于胎儿的染色体异常，在孕中期可以通过羊水穿刺检查明确诊断。对于胎儿出现的异常，一般可以通过孕中期引产，放弃不良结局。

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