某常染色体隐性遗传病基因型为AA或AXP,两者属于不同的表型,无法直接比较哪种属于隐性遗传病,只能说属于隐性遗传病的可能。常染色体隐性遗传病的基因位于常染色体上,而常染色体显性遗传病的基因主要位于性染色体上。
1、先天性甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少所致,其表型与甲减的临床表现相似,但前者是由于甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足,或者二者同时存在造成的。甲减的治疗以促甲状腺激素、甲状腺激素等指标恢复正常为目标,治疗的目标是使血清促甲状腺激素维持在正常范围内,一般需要终身服药;
2、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶基因的缺陷所致,是常染色体遗传性疾病,也是常染色体隐性遗传病,其表型与苯丙氨酸羟化酶基因的缺陷有关。其治疗的目的是控制患者的生长发育,减轻症状,可在医生的指导下采取饮食治疗、小儿特殊生长发育治疗和智能康复训练等;
3、先天性肾上腺皮质增生症:是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中,某种或数种酶的先天缺陷,使皮质醇等激素水平改变,属于常染色体隐性遗传病,其表型与糖皮质激素增高的程度有关。糖皮质激素增高且在生长发育中呈持续状态,患者的生长发育和性成熟受到明显的影响,若经确诊,应在医生的指导下使用生长激素替代治疗;
4、其他:如多囊肾、先天性聋哑等,都属于常染色体隐性遗传病,其表型与肾小管集合管的扩张程度有关,根据病情的严重程度,还可有不同程度的肾功能损害,要根据不同的表型进行治疗,以延缓疾病的进展。
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