常染色体隐性遗传病举例

常染色体隐性遗传病的种类比较多，举例如下，常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上，而常染色体隐性遗传病的致病基因位于性染色体上，但性染色体上没有携带致病基因，所以无论是男性还是女性，都会患上相同的常染色体隐性遗传病。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，多为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传，其子代发病率约为1/5000，而女性的发病率为1/20000。白化病的表现是眼球震颤、畏光、视力低下等，主要是由于色素的缺乏，导致视网膜的视锥细胞不能形成，而黑色素的功能是可以维持人体的黑视觉，因此白化病的患者视网膜的视杆细胞功能多会受到损害，而且视杆细胞发育也会较慢，从而导致色弱;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病，也是常染色体隐性遗传病，如果母亲携带此基因，不论男女，都可能会患有苯丙酮尿症。该病的表现是发育迟缓、智力低下，以及小头畸形、毛发色淡等，主要是由于血液中的苯丙氨酸浓度较高，影响色素的合成，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色较浅;

3、先天性聋哑：是由于常染色体隐性遗传的基因位于常染色体上，所以无论男女，只要携带此基因，都会表现出先天性聋哑;

4、脊柱裂：是常染色体隐性遗传病，是由于胚胎期神经管闭合时，椎管闭合不全，导致椎体的背侧中线结构未完全封闭，形成的先天性骨骼发育畸形，也称为脊柱裂，其症状表现为背部中线处的皮肤和肌肉完全缺失，或者导致椎管闭合不全，引起下肢的运动和感觉功能障碍。

建议养成良好的生活习惯，避免近亲结婚，以及减少染色体性遗传病的发生。

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