伴性遗传病和非伴性遗传病,在临床上通常是指性遗传病和非性遗传病,性遗传病是以性为主要传播途径的遗传病,非性遗传病则是以遗传物质为主要途径的遗传病,临床上常见的性遗传病和非性遗传病,主要包括阿拉伯黑变病、戈登综合征、伯韦综合征、畸形精子症、地中海贫血等。
一、性遗传病:
1、阿拉伯黑变病:是由于患者的皮肤和眼睛的黑素细胞内黑色素颗粒数量增加,从而引起的色素沉着性皮肤病,患者的皮肤多呈弥漫性深褐色或者是棕褐色;
2、戈登综合征:患者多表现为身体上的肌肉萎缩、身体乏力,同时可能会伴随心脏、骨骼、眼睛的发育畸形;
3、伯韦综合征:主要表现为脐膨出、巨舌、巨体,同时伴有面部的肌肉萎缩,以及进行性的智力减退;
4、畸形精子症:患者的外生殖器发育畸形,如小阴茎、隐睾、尿道下裂等;
5、地中海贫血:是由于珠蛋白肽链合成障碍,导致的遗传性溶血性贫血,患者多表现为皮肤及巩膜的蓝黄色、皮肤油腻、乏力等。
二、非性遗传病:
1、阿尔兹海默病:属于常见的老年神经系统退行性疾病,临床上以记忆障碍、失语等全面性痴呆表现为特征;
2、克雅氏病:主要由于朊病毒感染而引起,患者早期表现为进行性认知功能下降,以及小脑性共济失调的症状;
3、神经纤维瘤病:是由于基因突变导致神经嵴细胞发育异常,而引起的多系统损害疾病,除神经元异常增殖外,患者还可出现癫痫、精神症状以及皮肤牛奶咖啡斑等症状;
4、其他疾病:如黏多糖病、戈谢病等,均属于非性遗传病,但是也会有一定的遗传性。
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