常见的伴x性染色体遗传病

伴X染色体遗传病较多，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外，还有猫叫综合征、脊柱裂、先天性无肛症、超雄体综合征、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征等。

1、21-三体综合征：主要表现为智力低下和特殊面容，同时伴有多发畸形，如内眦赘皮、高腭弓、眼睑下垂、外耳小、硬腭窄、张口表情、小头畸形、前额狭窄、颈部短而宽、常嗜睡、精神发育迟滞等;

2、18-三体综合征：表现为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容，同时伴有多发畸形，如前额狭窄、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形、颈部短而宽、常嗜睡、智力低下等;

3、13-三体综合征：表现为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容，同时伴有多发畸形，如先天性心脏病、唇裂、腭裂、小头畸形、面部裂隙、前额狭窄等;

4、先天性无肛症：是指先天性肛门直肠闭锁，表现为无肛门，但伴有较大的瘘管，一般在5岁后才能逐渐被发现，多伴有先天性腹壁缺损、泌尿系统畸形等;

5、超雄综合征：表现为生长发育迟缓、身材较高、性发育异常、小头、前额较窄、鼻梁低、腭裂、耳廓畸形、后脑勺发育不良、智力低下等;

6、超雌综合征：表现为月经初潮，但无阴毛、腋毛等第二性征，外阴发育较小，骨龄较晚、乳房发育不良、外周性性早熟等;

7、超雄综合征：表现为女性体格健壮、外阴发育良好，但无乳房发育、子宫发育不良、卵巢功能减退等，并伴有多毛、痤疮、高血压、先天性心脏病、肾上腺皮质增生等症状;

8、其他疾病：如超X综合征、超X伴X染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病等，均属于伴X染色体遗传病，其遗传模式与X染色体有关，患者的后代中男性可能发病，女性后代可能正常，但后代可能发病。

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