什么单基因遗传病

单基因遗传病是指单一基因改变，而引起的一类遗传病，较为少见。临床上比较常见的单基因遗传病，包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、先天性聋哑以及其他类型的单基因遗传病。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病，如果父母双方均有此病，子女患病的概率约为50%。当父母双方中有一人患病时，子女患病的概率会达到50%，如果父母都没有携带致病基因，则子女患病的概率为20%左右;

2、丙酮酸激酶缺乏症：也是常染色体隐性遗传病，属于常染色体遗传病，也是单基因遗传病，致病基因位于4q21，主要是由于编码丙酮酸激酶的基因突变所引起。丙酮酸激酶是人体内一种关键的转化酶，如果该基因发生突变，会导致丙酮酸激酶不能很好地向人体内的细胞质中释放，患者的肝脏、心脏、骨骼等组织，在代谢过程中可能会出现问题，从而造成细胞损伤;

3、先天性肌强直：是以肌肉肥大为特征的一种遗传性疾病，主要由于肌肉细胞膜上的乙酰胆碱受体功能亢进，导致过量的乙酰胆碱在细胞质中积聚，从而引起肌肉过度收缩，出现肌肉强直;

4、先天性聋哑：是由于耳蜗外毛细胞先天性发育不良，导致听力出现障碍，可能与遗传因素有关，致病基因可能位于X染色体上，所以子女遗传的概率也比较高;

5、其他类型的单基因遗传病：比如肾母细胞瘤、甲状腺功能减退症、戈谢病、先天性鱼鳞病、迟发性运动障碍、苯丙酮尿症等疾病，都属于单基因遗传病，通常是由于控制单基因遗传的基因突变所导致。

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