单基因遗传病是一种或几种基因病,这种疾病的遗传方式有隔代遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,以及X连锁隐性遗传。通常把致病基因从亲代传递到子代,并决定子代是否发病的方式,所以可以通过基因检测的方式来判断单基因遗传病。
1、隔代遗传:如果亲代中有患病的人,后代可能会遗传此病。通常是把发病时的患者隔断,避免其后代受到相同的基因变化影响;
2、常染色体显性遗传:若父母都患有相同的常染色体隐性遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,则后代也可能会被遗传;
3、常染色体隐性遗传:若父母都患有相同的常染色体隐性遗传病,如先天性肌强直、进行性肌营养不良、先天性聋哑等,则后代也有可能会被遗传;
4、X连锁显性遗传:若父母都患有相同的X连锁显性遗传病,如脊肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、先天性鱼鳞病、红绿色盲等,则后代也可能会被遗传。
单基因遗传病并不一定会致病,大多数单基因遗传病都是隔代遗传,后代是否发病,要看遗传病中的哪一种疾病。对于单基因遗传病的后代,建议在备孕之前先进行遗传咨询,以决定是否需要进行产前诊断。若是已经怀孕,则需定期进行各项产检,以便了解胎儿的发育情况。
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