单基因遗传病检测中风险

单基因遗传病的检测项目较多，常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。单基因遗传病检测中风险，可能与受检者近亲有过遗传病致病基因、家族中有携带致病基因、孕妇有先天性基因变异等情况有关。

1、近亲有过遗传病致病基因：如果近亲中有近亲结婚，后代出现遗传病的几率比较大，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，建议夫妻双方均需要做全面的检查，如果有异常的情况，需要进行针对性的处理，如果没有异常，则后代一般不受遗传病致病基因的影响;

2、家族中有携带致病基因：如果家族中有携带致病基因的人，后代出现遗传病的几率比较大，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等。对于此类人群，建议在怀孕之后做羊水穿刺检查，排除先天性遗传病的可能性，而在怀孕期间，需要做无创DNA检查或者羊水穿刺检查，如果都没有问题，则可以继续妊娠;

3、孕妇有先天性基因变异：如果孕妇的配偶或者是父母有先天性基因变异，则后代也可能会有先天性遗传病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等。在怀孕期间，需要做无创DNA检查或者羊水穿刺检查，如果都正常，则可以继续妊娠，如果有异常，则需要终止妊娠;

4、其他因素：如果在孕期出现病毒感染，也可能会导致胎儿出现遗传病，如风疹病毒、巨细胞病毒等，因此，建议孕期做好相关检查，如果有异常，则需要进行针对性治疗，等到妊娠结束后再进行检查。

单基因遗传病的检测项目较多，还有包括肿瘤标志物检测、基因检测、胎儿染色体检测等，在检测出有遗传病的情况后，需要及时进行针对性处理，以免增加不良妊娠结局的风险。

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