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羊水穿刺可以查单基因遗传病

2023-12-08 12:33:3439健康网
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核心提示:羊水穿刺一般指羊膜腔穿刺术。通常情况下,羊膜腔穿刺术可以检查单基因遗传病。

羊水穿刺一般指羊膜腔穿刺术。通常情况下,羊膜腔穿刺术可以检查单基因遗传病。

羊膜腔穿刺术是通过在孕妇腹部进行穿刺获取少量的羊水样本进行检测,在临床上主要用于诊断胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等疾病。而单基因遗传病是指由一对基因发生突变引起的疾病,具有家族性发病的特点。因此,如果孕妇怀疑自身存在单基因遗传病的情况,则可以在医生指导下选择羊膜腔穿刺术的方式进行明确诊断。

需要注意的是,由于羊膜腔穿刺术属于有创操作,并且有一定的风险性,所以并不建议孕妇盲目进行该项检查。另外,对于患有高血压、糖尿病等疾病的患者也不宜进行羊膜腔穿刺术,以免加重病情。此外,若经过相关检查后,明确不存在单基因遗传病的情况,但出现早产、流产等情况时,则需要及时就医治疗。

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