一妇婴单基因遗传病

一妇婴一般是指上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院。单基因遗传病指由一个基因的突变或缺陷所引起的疾病，而上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院并不是专门治疗单基因遗传病的医院。

如果怀疑存在单基因遗传病，建议前往当地正规医院的遗传咨询门诊进行咨询，并在医生指导下完善染色体检查、外周血细胞形态学分析等明确诊断，然后根据具体情况选择合适的处理方式。

如果是常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，通常需要采取婚前和孕前遗传病筛查来判断是否患病，也可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等方式获取胎儿DNA以进行产前诊断。而对于常染色体显性遗传病，则可以考虑做基因检测，若为阳性结果则提示可能患结节性硬化症、强直性肌营养不良等疾病。

此外，若是X连锁隐性遗传病，男性患者是传染源，可将致病基因直接传递给后代，而女性仅是非传染源，其子代中男孩有50%的概率发病，女孩有50%的概率不携带该突变为非杂合子，即半数概率不会发病。对于这类疾病的预防主要是进行生育指导，避免近亲结婚以及交叉感染，因此也需前往遗传咨询门诊就诊。

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