血型属于单基因遗传病。血型是由位于第9对染色体上的A、B和O三个等位基因控制的显性基因遗传病，其中A、B基因为显性基因，O基因为隐性基因。
血型受染色体显性基因与隐性基因的组合而表现出来，血型可作为遗传标记，在研究亲子关系时具有重要意义。ABO血型鉴定一般采用RH血型抗原定型法进行检测，即红细胞表面带有A抗原者为A型，带有B抗原者为B型，既带有A抗原又带有B抗原者为AB型，不含有任何一种抗原为O型。
临床上输血以同型血为主，当需要紧急大量输血时，可以考虑异型输血，如Rh阴性的病人在急需大量血液的情况下，可以输注Rh阳性的血液。
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