单基因遗传病现状

单基因遗传病在临床上尚未发现遗传规律，而且单基因遗传病也分为多基因遗传病和单基因遗传病，目前已知的单基因遗传病主要包括以下几种：

1、抗维生素D佝偻病：也称为维生素D缺乏性佝偻病，是由于患者体内维生素D不足，导致钙磷代谢紊乱，而引起骨骼病变的一种疾病。常见于儿童，多表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、肌肉无力、易骨折等症状。在临床上可遵医嘱采用维生素D进行治疗，严重患者可采取手术治疗，如使用自体骨髓或者外源性维生素D进行补充;

2、抗结核病药物性狼疮：是由于患者长期服用抗结核药物引起的一种免疫反应，可损伤肾脏，引起狼疮性肾炎，在临床上也比较常见。建议患者注意休息，在医生指导下采取糖皮质激素治疗;

3、先天性肌强直：是由于钾离子通道基因突变导致的一种遗传病，常表现为骨骼肌肉肥大、肢体肌肉强直等，在临床上没有特别好的治疗方法，只能通过对症治疗缓解症状，如遵医嘱使用美洛昔康、卡马西平等药物缓解疼痛症状;

4、结节性硬化症：是一种常染色体显性遗传病，常表现为面部、躯干或四肢等部位出现咖啡色或棕色的圆形丘疹或结节，在临床上没有特别好的治疗方法，只能通过对症治疗缓解症状，如使用西罗莫司等药物，控制疾病的发展。

此外，单基因遗传病还包括先天聋哑等。由于单基因遗传病在临床上还没有明确的遗传规律，所以目前的医学上还没有将单基因遗传病进行人工干预或者控制，而且单基因遗传病也分为多基因遗传病和单基因遗传病，目前临床上还没有找到单基因遗传病这一疾病的遗传规律。

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