临床上将基因遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因遗传病,单基因遗传病发生较早,通常只有几种,而且单基因遗传病的遗传方式也较多,如致病基因、引起疾病的基因、遗传形式、单基因遗传病的隔代交叉等。
1、致病基因:决定疾病的单基因主要是ApoB基因,其产生的蛋白主要参与细胞内蛋白质的合成,所以ApoB基因发生突变时,患者通常会出现蛋氨酸分泌量的降低,导致苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病;
2、引起疾病的基因:引起疾病的单基因遗传病,其遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传和常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的疾病,主要包括白种人毛细血管瘤、先天性聋哑、丙种球蛋白缺乏症、强直性肌营养不良、Gilbert综合征、镰状细胞性贫血等。常染色体隐性遗传的疾病,主要包括血友病、进行性肌营养不良等;
3、遗传形式:单基因遗传病的遗传形式,主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X染色体遗传;
4、单基因遗传病的隔代交叉:单基因遗传病的遗传方式还包括线粒体基因遗传病,如线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、糖原贮积病等。
此外,单基因遗传病的致病基因主要包括X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,以及Y染色体遗传病。常见的单基因遗传病主要包括脊髓灰质炎、白血病、戈登综合征、畸形性糖尿病、先天性聋哑等。
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