隐性遗传病不一定都是由一个显性等位基因和一个隐性等位基因组成。如果致病基因用英文字母A表示,则可将该类疾病分为AA型、Aa型以及aa型三种类型。
1.AA型:若双亲均为纯合子,且携带相同的显性等位基因为A,则子女均患病,而且都是杂合体,表现为完全显性,其外周血中红细胞中有两种类型的正常细胞,即AA和Aa的组合形式。但通常情况下,临床上不易见到此种情况,一般只存在一种表型为显性的个体,如Aa型及aa型患者。
2.Aa型:若双亲之一是显带者,另一方是隐形者,所生的孩子有一半可能是此病的携带者而发病,一半是正常的健康人。因此,Aa型属于不完全显性,其外周血中的红细胞既有AA的组合也有Aa的组合形式。
3(aa型):若双亲双方都为隐性遗传基因的杂合子,如Abb或aabb,则子女至少有一人为此病的患者,其余一人是基因型为Ab或bb的携带者。aa型属于完全显性,其外周血中有AA的组合方式,没有ab的组合形式。
隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,一对基因控制,由于致病基因异质性,导致患者的父母再生育时出现一定概率的患儿,故在临床中对于此类疾病的发病率并不清楚。隐性遗传病具有隔代遗传的特点,如男性患者传给后代不会发病,只有女性才会传递给自己的孩子,所以对于有家族史的人群应进行详细的检查,并尽量避免近亲结婚。
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