影响单基因遗传病分析的因素,通常包括家族史、疾病史、携带者、后代情况等。单基因遗传病是一类由单个基因遗传缺陷,引起的先天性或获得性疾病,通常只有几种单基因遗传病可以被检测出来。
1、家族史:单基因遗传病的家族史是指家族中单系致病基因中,存在至少2个隐性基因,或至少2个显性基因。如果家族中有2个以上的人患有单基因遗传病,则后代患病的风险会增加;
2、疾病史:如果患者在胚胎发育时,受到物理因素、化学因素、生物因素等致病因素的影响,可能导致单基因遗传病。如最常见的苯丙酮尿症,是由于患者体内各种氨基酸的组成,出现了苯丙氨酸羟化酶缺乏。这种先天性疾病通常是由于基因缺陷,引起的氨基酸代谢异常,导致患者出现智力发育异常、生长发育迟缓,以及小头畸形等表现;
3、携带者:如果父母都携带了致病基因,则后代可能会被遗传上单基因遗传病。若父母都没有携带该基因,则后代一般不会被遗传上单基因遗传病;
4、后代情况:如果患者在妊娠时,受到辐射、感染病毒等因素影响,可能导致患者出现先天性或获得性代谢缺陷病,这种情况下,后代患病风险会增加。
单基因遗传病一般发生在有生育能力的男性或女性中,如果夫妻双方家族中有单基因遗传病的患者,建议在进行孕前优生检查时,应注意避免这些因素对后代的健康成长。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。