诊断单基因遗传病的技术

单基因遗传病是通过常规基因诊断方法得到的遗传病，需要进行两次人工基因诊断，才能达到确诊的目的，所以诊断单基因遗传病的技术主要包括临床基因诊断、单基因遗传病检测、产前诊断等。

1、临床基因诊断：可以检测少数先天性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、先天性肌强直、软骨发育不全等，也可以用于临床器官移植前遗传病的诊断或筛查，还可以用于防止某些疾病，如地中海贫血、红绿色盲、免疫缺陷综合征等疾病;

2、单基因遗传病检测：主要用于明确单基因遗传病，或排除遗传病及明确单基因遗传病，如进行心脏病、胃肠道病、唇腭裂、精神分裂症、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、癫痫等疾病的基因筛查，以判断是否存在单基因遗传病;

3、产前诊断：主要用于孕期诊断胎儿是否患有染色体异常，或发现胎儿有无染色体病，避免遗传病患儿的出生，通过遗传咨询，选择适合的生育方式;

4、其他技术：如地中海贫血、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、先天性肌强直、软骨发育不全等遗传病，也可通过医学检测，如定期染色体核型分析、染色体微缺失微重复综合征、基因扩增产前诊断等，判断是否存在遗传病风险。

单基因遗传病的确诊需要多方面的条件，建议咨询专业医生，明确是否会遗传，并建议优生优育，有利于减少不良妊娠结果。

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