中山单基因遗传病检测

《遗传病防治技术规范》中指出，遗传病的发生有遗传因素和环境因素两种，而遗传病的基因检测是通过对遗传病的基因进行检测，从而明确该类疾病是否为遗传病。遗传病的基因检测方法较多，常见的有基因序列检测、染色体检测、基因检测、蛋白质检测、核酸检测等。

1、基因序列检测：可以检测家族性白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、遗传性高脂血症、糖尿病、红绿色盲、阿尔茨海默病、地中海贫血等遗传性疾病;

2、染色体检测：可以检测染色体的数目及结构异常，检测常见的染色体病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、21三体综合征、先天性侏儒症、克氏综合征、先天性无子宫等遗传性疾病;

3、基因检测：可以对某些遗传性疾病进行检测，如糖尿病、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿等遗传性疾病;

4、蛋白质检测：可以检测甲状腺肿大、肝脾肿大、先天性肌强直、脊柱裂、无脑儿、先天性聋哑等遗传性疾病;

5、核酸检测：可以检测新型冠状病毒、乙肝病毒、流感病毒等遗传性疾病，遗传性疾病的核酸检测常用鼻拭子或咽拭子检测，也可检测体内微生物，如单纯疱疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等。

此外，还可以进行DNA检测，DNA遗传病的基因检测方法还包括印迹基因检测、聚合酶链反应基因测序、染色体微缺失检测、端粒酶序列分析等。一般情况下，遗传病的基因检测需要到专科医院进行，建议咨询医生后再进行检测。

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