成骨不全症是单基因遗传病

成骨不全症是一种先天性疾病，并不是单基因遗传病，而是一种复杂的染色体隐性遗传病，至今为止还不明确哪些基因突变导致了成骨不全症，临床上，成骨不全症可分为成骨不全I型、成骨不全II型两种类型。

一、成骨不全I型：

1、I型胶原化差：I型胶原化差的胶原蛋白决定了骨的成熟度，决定了成骨不全症患者的I型胶原蛋白表达水平。胶原蛋白I级即I型胶原蛋白，缺乏决定骨骼成熟的胶原蛋白，会导致骨骼发育不良。成骨不全I型患者可表现为牙齿松动、病理性骨折、耳聋、弱视、呼吸困难等;

2、I型胶原化严重：胶原蛋白的高度缺乏决定骨骼坚硬程度的胶原蛋白，成骨不全症患者可表现为骨骼发育不全，甚至无骨骼。

二、成骨不全II型：

由于胶原蛋白II型胶原蛋白的缺乏，成骨不全症患者可表现为躯干骨、颅骨、牙齿发育不全，以及骨痛、耳聋、弱视等症状。

此外，根据胶原不同的种类，成骨不全症还可分为成骨不全III型，主要包括胶原I、胶原II、胶原V、胶原VI、胶原VII型。虽然各种类型的成骨不全症呈X染色体隐性遗传，但遗传模式和模式不同，临床表现不同，治疗措施也不同，所以诊断成骨不全症后，需要进行相关基因检测，明确是否存在突变的基因，同时进行相应的治疗，以改善患者的临床症状，提高患者的生活质量。

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