单基因遗传病检测报告单显示阴性

单基因遗传病的检测报告单，如果只有单一的致病基因，或者致病基因是隐性的，一般不能检测出结果。而如果是有关键基因的突变，如抗中性粒细胞胞浆抗原1基因、抗中性粒细胞胞浆抗原2基因、抗中性粒细胞胞浆抗原4基因，或致病基因是肯定的，可以检测出阳性结果，即单基因遗传病检测报告单显示阴性。临床上单基因遗传病检测一般是用于家族遗传病的筛选，如果家族中有某种单基因遗传病的患者，建议选择进行遗传咨询后再考虑是否进行筛选。

1、抗中性粒细胞胞浆抗原1基因：抗中性粒细胞胞浆抗原1基因阳性，一般多考虑患有慢性粒细胞白血病;

2、抗中性粒细胞胞浆抗原2基因：抗中性粒细胞胞浆抗原2基因阳性，一般考虑患有毛细胞白血病;

3、抗中性粒细胞胞浆抗原4基因：抗中性粒细胞胞浆抗原4基因阳性，一般考虑患有系统性红斑狼疮;

4、抗中性粒细胞胞浆抗原5基因：抗中性粒细胞胞浆抗原5基因阳性，一般考虑患有类风湿性关节炎。

此外，如果是已婚人群，建议采用串联质谱法进行检测，如果检测结果为阴性，可以排除白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、神经母细胞瘤、小细胞癌、视网膜母细胞瘤等单基因遗传病，可以根据临床诊断结果进行处理。

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