单基因遗传病筛查中科润达

单基因遗传病可通过基因检测进行筛查，筛查结果中如果某个疾病的致病基因是纯合子型，则后代患病的几率比较高，如果是杂合子型，则后代患病的几率比较低。单基因遗传病在临床上较为常见，包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、先天性聋哑等。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带此基因，则后代可能会患有苯丙酮尿症。通常采取饮食治疗，即不用葡萄糖进行纠正，而是通过饮食减少苯丙氨酸的摄入，同时可应用盐酸沙丙蝶呤片，或者是盐酸特拉唑嗪片等药物进行治疗;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是常见的常染色体遗传性丙酮酸激酶缺乏症，如果父母携带此基因，则后代有80%的几率患有丙酮酸激酶缺乏症。丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法与苯丙酮尿症类似，也是采用饮食治疗，减少患者体内的丙酮酸激酶，一般无需用药;

3、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传性疾病，如果父母携带此基因，则后代也有80%的几率患病，通常采用电生理检查进行筛查，如果确诊为先天性肌强直，可应用利司扑兰口服溶液、卡马西平片等药物进行治疗;

4、先天性聋哑：此疾病是一种先天性的神经性耳聋，如果父母携带此基因，则后代也有可能会患有此疾病。目前尚无有效的治疗方法，如果是双侧先天性聋哑，则后代的发病率会更高。如果是单侧先天性聋哑，则后代的发病率较低，可进行语言训练，有助于恢复。

单基因遗传病的筛查结果比较重要，单基因遗传病会导致患者出现生长发育迟缓、智力下降等症状，所以建议在孕期及时进行筛查，以免增加不良妊娠后果。

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