无脑儿是一种先天性神经系统畸形疾病,不是单基因遗传病,而是一种比较罕见的先天性神经畸形疾病,通常与胚胎期神经系统发育异常、母体受到病毒感染等因素有关。
1、胚胎期神经系统发育异常:如果胚胎期发生神经管发育畸形,比如出现腭裂、唇裂等,可能会导致胎儿出现无脑儿的情况;
2、母体受到病毒感染:如果母亲在怀孕期间发生病毒感染,比如巨细胞病毒感染、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等,可能会通过血液感染胎儿,导致胎儿神经系统发育异常,出现无脑儿;
3、其他因素:如果胎儿本身染色体异常,或者父母双方近亲结婚,以及父母双方家族中存在无脑儿的情况,也可能会导致无脑儿。
无脑儿通常没有比较典型的症状,一般很难在产前检查中发现,多在怀孕20周之后通过做唐氏筛查、羊水穿刺等检查发现。如果胎儿存活,并且无脑儿不在存活的状态,可以通过引产的方式终止妊娠。无脑儿在出生之后,可能会出现严重的颅内高压,表现为脑瘫、智力低下等情况,因此建议女性在怀孕期间要进行定期孕检,以便及早发现问题,并及时给予处理。
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