软骨发育不全单基因遗传病

软骨发育不全即软骨发育不全、软骨瘤，是一种遗传性疾病，并不是单基因遗传病。该病通常是由于基因突变导致的，根据遗传学规律，至少有16号染色体的显性基因和2号染色体的隐性基因发生变异，才会导致此病。此病可分为非综合征型软骨发育不全、半身肥大型软骨发育不全、先天性骨骼发育不全等，建议患者及时就医，进行针对性治疗。

1、非综合征型软骨发育不全：通常表现为不同程度的耳廓畸形、下肢畸形、脊柱畸形等，但无心血管畸形、侏儒症、智能发育不全等症状。一般无需治疗，有求美需求者可通过整形手术进行治疗;

2、半身肥大型软骨发育不全：主要表现为身体较高，四肢较短，头颅较大，面部及全身比例较小，鼻子、额部、下颌较小，牙齿发育正常，但存在上下颌骨发育不全。此病无特殊治疗方法，成年后如果生长较快，可通过生长激素注射治疗，或使用骨凿或骨板延长术进行治疗;

3、先天性骨骼发育不全：根据遗传学理论，此病是由于不同类型的基因突变，导致各个类型的软骨发育不全，但仍可保留一些功能，患者可通过生长激素治疗，增加机体生长速度;

4、其他类型软骨发育不全：比如鸟分枝杆菌感染导致的软骨发育不全，以及一氧化碳中毒造成的马凡氏综合征引起的软骨发育不全，都可引起此病。若为马凡氏综合征引起，可使用骨骼矫正器进行治疗，若发生骨骼畸形，可通过手术进行矫正。

此外，虽然软骨发育不全是一种遗传性疾病，但遗传因素在软骨发育不全的发病过程中起着重要作用，因此，孕妇在怀孕后应进行产前筛查，明确胎儿是否存在软骨发育不全的基因，以减少不良妊娠结局。

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