羊水穿刺单基因遗传病检测准确率

羊水穿刺单基因遗传病检测准确率在99%以上，基因检测的准确率在98%-99%，相比之下，无创DNA检测的准确率更高。主要原因在于羊水穿刺能够提供胎儿染色体的异常，进行亲子鉴定。常见的遗传病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常的疾病，都可以通过羊水穿刺来进行基因检测。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会有异常表现，孕中期检查羊水中可能会存在胎儿染色体，因此在羊水穿刺时可以进行染色体的整倍性检查，以判断胎儿是否存在21-三体综合征;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条，导致胎儿多部位畸形、智力障碍，在羊水穿刺时不容易被检查出，因此也可以选择进行羊水穿刺;

3、13-三体综合征：13号染色体异常导致的疾病，在羊水穿刺检查中不容易被检查出，通常表现为胎儿有小头、枕部后突、眼球震颤等症状，可以进行羊水穿刺检查来明确诊断;

4、性染色体异常：性染色体异常导致的疾病，通常在孕早期时不容易被检查出，但随着胎儿的发育，可能会有所表现，羊水穿刺可检查出胎儿的性染色体，从而明确诊断。

羊水穿刺的检查结果受多方面因素影响，如孕妇年龄、孕妇体内胎儿细胞的情况、孕妇是否接触过有毒有害的物质、是否吸烟、是否服用影响胎儿生长发育的药物等，建议孕妇在进行羊水穿刺检查时保持乐观的心态，避免过度紧张。

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