单多基因遗传病概念及区别

单多基因遗传病是指临床上一些只以一个基因突变为主要表现，但又含有多个基因突变的疾病，属于先天性疾病。其特征是临床症状轻、预后好，但因为只有一个基因位点，所以呈单一表现。此类疾病可分为多基因遗传病和单基因遗传病，主要包括脊柱小脑畸形、先天性聋哑、抗维生素D佝偻病等。

1、脊柱小脑畸形：脊柱小脑畸形是指由于遗传因素或后天环境因素导致的一种脊柱、脊髓和脑干形态和功能异常的疾病，也包括先天性脊柱小脑畸形;

2、先天性聋哑：先天性聋哑是指在胚胎发育和出生过程中，受遗传或环境因素影响导致的一种听力损失，而导致语言和听力功能永久性丧失的疾病，也包括先天性聋哑;

3、抗维生素D佝偻病：抗维生素D佝偻病是一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，是由于维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，而引起的全身性钙化障碍，常与其他骨骼疾病同时发生，严重者可因骨骼畸形导致残疾;

4、其他：单多基因遗传病还可见于结核病、病毒性肝炎、糖尿病、痛风、麻风病、甲型病毒性肝炎、乙型病毒性肝炎、新型冠状病毒感染等疾病。

目前临床上尚未明确单多基因遗传病，患者一般需到遗传科就诊，通过基因检测明确具体疾病，再进行后续治疗。

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