遗传病是一类由遗传因素决定的疾病,而不是单基因病。遗传病是由于后天的因素导致,而不是由基因决定,因此不属于单基因病。遗传病的预防,主要是针对可能遗传的致病基因,进行预防。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所导致的遗传性疾病,白化病是一种无法治愈的遗传病;
2、戈谢病:是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致的溶血性贫血、骨骼以及眼部等组织器官退行性病变,戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致的糖脂代谢异常的慢性进行性神经退行性疾病;
3、神经系统副肿瘤综合征:是一种神经系统变性疾病,是由于肿瘤压迫神经元造成的功能缺失性疾病。神经系统副肿瘤综合征的基因表达特点,主要是快速而且不稳定的表达,包括染色体的丢失和融合以及基因的点突变;
4、线粒体脑肌病:是由于线粒体呼吸链氧化酶缺乏,导致的中枢神经系统和肌肉组织的一种遗传代谢性疾病。
遗传病不是单基因病,而是一种较为复杂的遗传性疾病,单基因病或多基因病,在临床上都可能会出现。大多数遗传病都具有家族聚集倾向,如果家里有遗传病的人,建议在结婚之前进行婚检,尤其是单基因病的夫妻,在结婚之前最好要进行遗传病的咨询。
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