遗传病是一种较为痛苦的病症,而且没有治愈的方法,很多单基因遗传病的筛查,只能查出患病的风险,并不能明确哪种单基因遗传病会发病。临床上可以将单基因遗传病筛查分为6种,包括白化病、苯丙酮尿症、戈登综合征、先天性聋哑、以及线粒体肌病,每种疾病的筛查方式均有不同。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常的一种遗传病,而白化病是一种单基因遗传病,所以只能通过基因检测进行筛查,一般可以查出白化病患者,而其他的单基因遗传病则不能通过基因筛查;
2、苯丙酮尿症:是一种常见的单基因遗传病,而苯丙酮尿症也是一种常见的单基因遗传病,是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,所以无法通过基因筛查,也无法筛查出苯丙酮尿症患者;
3、戈登综合征:是由于甲状腺素合成相关基因突变导致的,属于X连锁隐性遗传病,而其他的单基因遗传病则无法通过基因筛查;
4、先天性聋哑:是由于一侧耳蜗发育不良导致的,属于多基因遗传病,而单基因遗传病则无法通过基因筛查;
5、线粒体肌病:是由于线粒体基因缺失导致的,属于常染色体隐性遗传病,也可以通过基因筛查查出来。
单基因遗传病的筛查方法,其实也类似于脑卒中筛查,而且单基因遗传病的遗传学特点,也决定了其筛查的优点和劣势,因此建议在条件允许的情况下,积极进行单基因遗传病的筛查。
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