基因病SMA属于常染色体隐性遗传病,而不是单基因遗传病。SMA是肌营养不良症的一种,是由于遗传基因缺陷导致的进行性肌肉萎缩。其致病基因至少位于三个基因,包括维持正常肌肉功能的某些基因、影响维持精子稳定的某些基因,以及影响细胞发育的微量元素和蛋白酶等,SMA基因的突变或者重排导致疾病。
1、维持正常肌肉功能的某些基因:维持正常肌肉功能的某些基因,如抗肌萎缩蛋白基因,属于X连锁隐性遗传病,其突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,进而导致骨骼肌无力、肌肉萎缩等症状。因为是常染色体隐性遗传病,所以只要在正常的染色体内就会出现,而且至多是从父母那里遗传的;
2、影响维持精子稳定的某些基因:影响维持精子稳定的某些基因,如抗核抗体基因,属于常染色体隐性遗传病,因为只要父母之一中有一方携带此基因,就可能会遗传给后代,而且后代的子女中此基因的概率也比较大;
3、影响细胞发育的微量元素和蛋白酶:影响细胞发育的微量元素和蛋白酶,一般是从父母那里遗传而来,属于隐性遗传病,而不是单基因遗传病。其中,锌的缺乏可能会导致多发性肌炎、进行性肌营养不良等,铁的缺乏可能会导致地中海贫血等,这些都是属于隐性遗传病,而不是单基因遗传病;
4、其他:如抗心磷脂抗体,其本身属于蛋白质,也是一种抗凝剂,如果出现阳性结果,可能会造成血栓形成。
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