唐氏综合征单基因遗传病

唐氏综合征即21-三体综合征，是由于21号染色体出现异常，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、生殖器异常等疾病。唐氏综合征单基因遗传病，可以通过孕妇的血液进行检查，如血清生化、羊水穿刺，也可以通过染色体核型分析进行确定。

一、血清生化：

主要是通过抽取孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等，利用免疫荧光法、酶联免疫吸附法等，检测母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，判断胎儿患21-三体综合征的风险。

二、羊水穿刺：

在超声引导下抽取羊水，对羊水中细胞进行染色体核型分析，可以判断胎儿是否患有21-三体综合征。

三、染色体核型分析：

该检查需要在妊娠中期进行，可以通过羊水细胞DNA检测、孕妇血清学检测，对21-三体综合征进行诊断。

妊娠前三个月是胎儿发育的关键时期，孕妇需要及时到医院产科就诊，完善唐氏筛查等检查，明确胎儿的生长发育情况。孕妇日常应保持心情舒畅，适当进行体育锻炼，饮食上应食用营养丰富的食物，如鸡蛋、牛奶等，也可以在医生的指导下口服叶酸片，能够防止胎儿神经管畸形。

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