孟德尔式单基因遗传病

孟德尔式单基因遗传病是指单基因病，目前尚未明确为单基因病，也未发现致病基因，可能是一个单一的基因发生突变所引起。孟德尔式单基因遗传病比较多，常见的有先天性肾病综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、小儿麻痹等。

1、先天性肾病综合征：是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤褶皱和小眼袋，还可能会出现发育迟缓、呼吸道感染、蛋白丢失过多、先天性心脏病、泌尿系统畸形等症状。如果新生儿患有此病，应及时到新生儿科就诊，积极进行治疗，在医生指导下使用泼尼松龙片等药物进行治疗;

2、先天性聋哑：是指出生时或出生后即发生的进行性听力损害，可能为单基因或多基因遗传缺陷所致，主要表现为不同程度的听力下降，还可能会出现语言障碍。新生儿若出现此病，应及时到耳鼻喉科就诊，遵医嘱进行手术治疗，部分患儿还需要进行语言训练;

3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷病，其属于单基因遗传病，如果新生儿患有此病，应积极到新生儿科就诊，遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，还可能需要通过骨髓移植的方式进行治疗;

4、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传病，也是一种单基因遗传病，主要表现为骨骼肌强直和无力，新生儿若患有此病，应遵医嘱使用盐酸苯海索片等药物进行治疗，必要时需要进行手术治疗;

5、小儿麻痹：也称脊髓灰质炎，是由脊髓灰质炎病毒引起的急性传染病，主要传染源是患者和隐性感染者，常表现为发热、头痛、恶心、呕吐、嗜睡、颈不能动等症状。此病为自限性疾病，尚无特效治疗方法，一般采用对症治疗，如果症状严重，可遵医嘱使用糖皮质激素类药物，如醋酸地塞米松片等。

此外，一些遗传性疾病还可能出现聋哑，造成孟德尔式单基因遗传病的原因有很多，还包括线粒体病、单基因遗传病等，建议在医生指导下进行积极处理。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。