肌营养不良症单基因遗传病

肌营养不良症是一组以肌无力、肌萎缩、肌腱反射减弱、心律失常、血压波动等为主要表现的遗传性疾病，并非单基因遗传病，其遗传方式多种多样，以常染色体显性遗传最为常见，此外，常见的还有连续性肌营养不良、进行性肌营养不良等。

1、常染色体显性遗传：以常染色体显性遗传为主，其遗传特征主要表现为早期进行性肌营养不良，常见表现有小儿畸形、进行性肌无力、肌萎缩等，这类疾病与染色体遗传相关，目前临床上较难治愈;

2、连续性肌营养不良：其遗传特征主要为常染色体隐性遗传，但其遗传方式较为复杂，遗传变异较大，临床上尚未有明确的基因突变，主要以缓慢进行性肌肉萎缩、心律失常、血压波动等为主要表现;

3、进行性肌营养不良：其遗传特征主要为X连锁隐性遗传，即男性遗传给女儿，遗传特点主要为男性发病、女性不会发病，但会表现为缓慢进行性肌肉萎缩、心律失常、血压波动等症状，目前临床上较难治愈。

除上述遗传特点外，进行性肌营养不良还可能涉及到多个基因突变，其遗传方式多种多样，因此建议肌营养不良患者进行遗传咨询，若最终确诊为进行性肌营养不良，则可进行相关基因检测，并进行优生、优育，做好孕前或者孕中的筛查，做到优生优育。

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