单多基因遗传病发病率

单多基因遗传病，指临床中单一基因致病，通常只涉及一种基因突变，导致一种疾病的遗传，临床中常见的单多基因遗传病，包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、选择性冠状动脉狭窄等。单多基因遗传病的发病率一般在35%-50%，而且单多基因遗传病也存在隔代遗传的现象，如马凡氏综合征、选择性冠状动脉狭窄等。

1、马凡氏综合征：是一种遗传性结缔组织疾病，主要由于结缔组织中胶原含量过高，以及遗传性缺陷导致，主要表现为眼睑、手、大关节过度扩张，以及心血管畸形等，所以属于单多基因遗传病，其后代发病率在35%左右;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带丙酮酸激酶基因，则后代可能会被遗传，发病率在50%左右;

3、先天性肌强直：是由于肌肉细胞内存在一种氯离子通道基因，而导致肌肉收缩力增强，出现肌肉强直、运动迟缓等症状的一种遗传性疾病，其后代发病率在20%左右;

4、选择性冠状动脉狭窄：如果单多基因遗传病患者存在冠状动脉狭窄的情况，则后代发病率在10%左右。

此外，单多基因遗传病还可能存在隔代遗传的现象，如地中海贫血、先天性聋哑等。因此，对于单多基因遗传病的患者，一旦发病，建议做好优生优育，怀孕前建议进行产前咨询，以减少不良妊娠结果。而且在怀孕期间，建议做好产前诊断，必要时终止妊娠。

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