湖南孕前单基因遗传病携带者筛查

孕前单基因遗传病携带者筛查，通常是指夫妻双方或者是单方存在遗传性疾病的情况，在怀孕前进行筛查，可以有效避免再次怀孕后出现流产、胎儿畸形等情况。在临床上，常见的单基因遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于黑色素生成异常导致，是一种无法治愈的遗传性疾病。如果夫妻双方家族中有白化病患者，在怀孕前建议进行单基因遗传病的筛查，可以尽量减少白化病患儿的出生;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，如果夫妻双方家族中有苯丙酮尿症患者，在怀孕前建议进行单基因遗传病的筛查，可以尽量避免再次怀孕后出现苯丙酮尿症胎儿的出生;

3、先天性聋哑：如果夫妻双方家族中有先天性聋哑人群，而且是常染色体隐性遗传，在怀孕前建议进行单基因遗传病的筛查，可以尽量减少胎儿出生后出现聋哑的情况;

4、其他单基因遗传病：如地中海贫血、甲状腺功能减退症、先天性聋哑等，如果夫妻双方家族中有这类疾病的患者，在怀孕前建议进行单基因遗传病的筛查，可以明确是否会遗传给后代，减少不良妊娠结局的发生。

目前单基因遗传病携带者筛查的方法较多，可以利用基因检测的方式，进行疾病的筛查。在怀孕之前建议进行咨询，并且做好身体检查，在确定怀孕后，在医生指导下做好产检，从而确定胎儿是否出现畸形。

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