戈谢病是一种单基因遗传病

戈谢病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所引起的溶血性疾病，是一种单基因遗传病，致病基因至少位于3个位点，包括戈谢细胞、戈谢单体、葡萄糖-6-磷酸酶基因。戈谢病可分为戈谢病I型、戈谢病II型、戈谢病III型、戈谢病IV型，不同类型的戈谢病，临床症状、诊断方法、治疗均不同。

1、戈谢病I型：发病较早，可出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，还可出现发育迟缓、智力低下等症状。如果无条件者可进行对症治疗，有助于缓解贫血、黄疸等症状，预防肝脾肿大，可给予叶酸进行辅助治疗;

2、戈谢病II型：发病年龄多在5-10岁，可表现为发育迟缓、脾肿大、面色苍白、牙黄等症状，可使用叶酸进行治疗;

3、戈谢病III型：发病年龄多在10岁以上，可表现为发育迟缓、营养不良、肝脾肿大等症状，可使用酶替代治疗;

4、戈谢病IV型：发病年龄多在30-60岁，可表现为发育迟缓、精神异常、智力低下、共济失调等症状，一般无特效治疗方法，可给予对症治疗。

此外，若是家族中有戈谢病患者，建议在受精卵形成后，进行羊水穿刺或脐血穿刺，进行基因检测，确定是否为戈谢病，从而在孕期进行针对性治疗，以降低新生儿出生后的患病率。

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