单基因常染色体显性遗传病

单基因常染色体显性遗传病，是指致病基因中存在单个基因，而致病基因属于隐性基因，所以通常不表现症状，但其子代中的一方肯定会患病。单基因遗传病可分为三种，包括阿尔茨海默病、戈登综合征、特发性低血糖等。

1、阿尔茨海默病：以中枢神经系统退行性病变为主要病理改变，患者早期可表现为记忆力减退，以及计算力、阅读理解下降等，逐渐出现认知功能的减退，直至发展为失语、失用、失认等，一般可以通过基因检查诊断;

2、戈登综合征：主要表现为进行性、对称性的肌肉无力，以及眼球突出、手足抽搐、牙齿脱落等，具有遗传性，可通过基因检查诊断;

3、特发性低血糖：是一种由于摄入糖分不足或消耗过多，导致血浆中的葡萄糖水平下降的疾病，患者可出现心悸、乏力、头晕等症状，一般通过口服葡萄糖或葡萄糖注射液可以缓解;

4、其他单基因遗传病：如系统性红斑狼疮、脊柱裂、无脑儿等，这些疾病与单基因遗传病都有一定的遗传规律，通常有阳性家族史，可以通过基因检查诊断。

单基因遗传病大多具有家族聚集性，对于单基因遗传病的遗传特点，在临床上要了解患者或家族成员具有哪些基因变异，并针对性地采取干预措施，或通过后天的人工辅助生殖技术等，减少单基因遗传病的发生。

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