成骨不全属于单基因遗传病吗

成骨不全是指成骨不全症，属于单基因遗传病，其致病基因至少位于一号染色体上，而决定骨形态或骨代谢的基因主要是决定α-骨酸酶基因，成骨不全症的发病率呈散发性，多见于有家族遗传史的儿童。

成骨不全症是一种罕见的遗传病，全称为成骨不全、成骨不全面骨质发育不全或先天性矿化不全，是由于I型胶原纤维不足所致的先天性骨骼发育畸形，也可能由于各种原因导致的骨骼缺损、软化，引起骨骼生长、骨化障碍，最终导致骨骼短缩或畸形。

成骨不全症的主要临床表现为牙齿发育异常、颅骨畸形、骨骼变形、胸廓畸形、脊柱畸形，以及肢体短小、进行性骨骼变短、肌肉萎缩、进行性延髓麻痹等症状。一般患者通过基因检测，可能会发现成骨不全基因是阳性，可以明确诊断。对于成骨不全症的患者，主要是采取防治措施，如加强体能锻炼，增强肌肉强度，通过饮食补充钙质，如多喝牛奶，多晒太阳等，避免骨折，保证正常的生活。如果患者出现骨折，建议及时采取治疗措施，如进行内固定手术等。

此外，对于患有成骨不全症的患者，建议保持乐观、积极的心态，避免情绪过于紧张、焦虑，以免对身体造成不良影响。

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