单基因遗传病携带者基因库

单基因遗传病携带者基因库，通常是指人类单基因遗传病，包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、苯丙酮尿症等，单基因遗传病也是一种遗传性疾病，是指由单个基因突变引起的疾病。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的全身性或局部黑色素缺乏疾病，属于单基因遗传病，如果父母携带白化病基因，则子女患白化病的概率比较高，属于单基因遗传病;

2、戈登综合征：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的糖原代谢异常疾病，属于单基因遗传病，如果父母携带戈登综合征基因，则子女患戈登综合征的概率比较高;

3、脊髓小脑性共济失调：单基因遗传病中的脊髓小脑性共济失调，是由于维生素B12或者是多巴胺基因缺陷，导致脊髓小脑变性所引起的一种疾病，属于单基因遗传病;

4、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能缺陷所致，属于单基因遗传病，如果父母携带苯丙酮尿症基因，则子女患苯丙酮尿症的概率比较高。

单基因遗传病携带者通过基因检测可以了解单基因遗传病的基因位点，在发生单基因遗传病时可以选择针对该基因的靶向药物进行治疗，有利于疾病的控制。单基因遗传病在早期并不会出现不适症状，对于疾病的预防和治疗都具有重要意义。

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